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Celiachia, una malattia con molteplici manifestazioni PDF Stampa E-mail
Mercoledì 03 Dicembre 2014 08:05

I sintomi che classicamente identificano la malattia celiaca non riflettono più il profilo dei pazienti con nuova diagnosi. Da un nuovo studio tutto italiano emerge la necessità di considerare altri sintomi e manifestazioni della malattia. Questo importante dato è stato pubblicato online sulla rivista BMC Gastroenterology.

La celiachia è caratterizzata da un danno della mucosa intestinale e da malassorbimento dei nutrienti. La malattia viene attivata, in individui geneticamente predisposti, in seguito all’ esposizione alimentare al glutine, il termine comunemente usato per indicare le proteine di riserva ricche di azoto presenti nel grano, orzo e segale.

La celiachia classicamente può presentarsi con sintomi del tratto gastrointestinale, una vasta gamma di manifestazioni extraintestinali, o entrambi. I sintomi gastrointestinali sono spesso aumento di gas e gonfiore, dolore addominale, diarrea o costipazione cronica e perdita di peso, mentre manifestazioni extraintestinali spesso includono la carenza di ferro con o senza anemia, con un calo inspiegabile della densità ossea o prematura insorgenza di osteoporosi, gli aumenti inspiegabili delle transaminasi epatiche, depressione, stanchezza cronica, neuropatia periferica, stomatite aftosa, infertilità inspiegata e difetti dello smalto dentale.

Sta sempre più emergendo l’idea che vada ampliata la sfera sintomatologica e quindi che i medici dovrebbero prendere in considerazione altri sintomi come indicatori di possibile malattia celiaca, anche quando i pazienti non rispecchiano la vecchia immagine della condizione.

Il dr. Peter Green, direttore del Celiac Disease Center della Columbia University di New York che non è stato coinvolto nello studio ha dichiarato: "Il fenomeno ha subito una trasformazione graduale dal 1970; sempre meno persone stanno presentando la diarrea classica e spesso la presentazione è silenziosa, sia negli adulti e nei bambini. In realtà, ancora non sappiamo perché una persona ha come manifestazione la diarrea e altre presentano dolore addominale oppure osteoporosi”.

Lo studio che ha messo in luce la necessità di considerare nuovi sintomi è stato condotto dall’equipe del prof. Umberto Volta, professore di medicina presso l'Università di Bologna e vice presidente del Comitato Etico dell’Ospedale St. Orsola-Malpighi e i suoi coautori. Questi studiosi hanno affermato che: “solo 15 anni fa, la celiachia era considerata principalmente come una rara intolleranza alimentare pediatrica, i cui segni più comuni erano diarrea e danni intestinali”.

Il prof. Volta e i suoi colleghi hanno esaminato i pazienti celiaci diagnosticati nel corso di 15 anni nel loro ospedale.
L’obiettivo era quello di definire clinicamente, sierologicamente e in base ai reperti istopatologici in un'ampia coorte di celiaci diagnosticati in un unico centro di riferimento.

Lo studio ha coinvolto 770 pazienti, 599 dei quali di sesso femminile, diagnosticati tra il 1998 e il 2007. Quasi la metà sono stati diagnosticati nei primi 10 anni del periodo di studio e il resto negli ultimi cinque anni, che indica un forte aumento dei tassi di diagnosi.

I fenotipi clinici sono stati classificati come: 1) classica (sindrome da malassorbimento); 2) non classica (extraintestinali e/o sintomi gastrointestinali diversi da diarrea); 3) subclinica. 

Sono state valutate la sierologia, l’istologia duodenale, le comorbilità, la risposta alla dieta senza glutine e le complicanze. 

La malattia insorgeva come sintomatica in 610 pazienti (79%), mentre 160 celiaci hanno mostrato un fenotipo subclinico. Nel gruppo sintomatico il fenotipo “non-classico” è prevalso sul “classico” (66% vs 34%). La diarrea è stata rilevata nel 27%, mentre le altre manifestazioni gastrointestinali sono state gonfiore (20%), stomatite aftosa (18%), alterate abitudini intestinali (15%), costipazione (13%) e malattia da reflusso gastroesofageo (12%). Manifestazioni extraintestinali inclusi osteopenia/osteoporosi (52%), anemia (34%), ipertransaminasemia criptogenetica (29%) e aborti ricorrenti (12%). 

Positività per gli anticorpi transglutaminasi tissutale IgA è stata rilevata nel 97%. Atrofia dei villi è stata trovata nel 87%, mentre il 13% ha avuto lesioni minori in linea con il potenziale della malattia celiaca. Gran parte dei pazienti ha mostrato disturbi autoimmuni, cioè tiroidite autoimmune (26,3%), dermatite erpetiforme (4%) e diabete mellito di tipo 1 (3%). 

In effetti, i sintomi classici sono diventati meno comuni nel corso degli anni, passando dal 47% dei pazienti nel corso dei primi 10 anni al 13% negli ultimi cinque. Nel frattempo, altri problemi, come la mancanza di qualsiasi significativa malattia correlata, sono aumentati di oltre l’86%.

Il prof. Volta ha dichiarato: "Il cambiamento più evidente nella presentazione clinica della malattia celiaca nel corso del tempo è stato il calo di diarrea come sintomo principale e il progressivo aumento di altri sintomi gastrointestinali non classici (come la stipsi, gonfiore e reflusso gastro-esofageo, nausea, vomito e dispepsia). Un'alta percentuale di pazienti con malattia celiaca non ha mostrato alcun sintomo gastrointestinale, ma in questi soggetti appaiono evidenti manifestazioni extra-intestinali, come anemia sideropenica, osteoporosi inspiegabile, anomalie dei test di funzionalità epatica e aborti ricorrenti".

Le malattie più comuni associate con celiachia erano malattie della tiroide. Solo la metà dei pazienti ha avuto gravi danni intestinali.
“Negli anni successivi, sempre più pazienti sono stati diagnosticati con esami del sangue. Questo può essere uno dei fattori alla base del cambiamento della sintomatologia- ho sottolineato il prof. Volta- perché i pazienti vengono diagnosticati precocemente. Gli effetti del glutine non erano, quindi, ancora così gravi. La storia di malattia celiaca è stata radicalmente cambiata dalla scoperta degli anticorpi correlati alla malattia celiaca, che identificano molti casi insospettabili".

Il dr. Green ha convenuto che il test ha migliorato notevolmente la diagnosi della malattia: “nel Regno Unito, chiunque con carenza di ferro o con emicrania viene testato per la celiachia.

Mentre la maggior parte degli specialisti di questa malattia comprendono il cambiamento dei sintomi e la variabilità, altri medici no. Negli Stati Uniti, solo il 17% delle persone con la malattia sono effettivamente diagnosticate.”
"Chiunque può avere la malattia celiaca, è comune e sotto-diagnosticata", ha proseguito il dr. Green. "Il messaggio che vogliamo dare è che se si sospetta di avere la malattia celiaca, non basta cambiare la dieta privandola del glutine, ma bisogna testare la malattia."

Il prof. Volta ha sottolineato che spera che questo studio ricordi ai medici i molti problemi che possono segnalare la malattia celiaca: "Spero che i medici tengano presente che la celiachia è una intolleranza alimentare molto frequente, che dovrebbe essere indagata non solo nei pazienti con diarrea e malassorbimento palese, ma anche in persone con altri sintomi”.

In conclusione, il prof. Volta ha sottolineato che: "Il trattamento con dieta priva di glutine migliora la qualità della vita in pazienti sintomatici e previene le complicanze in tutti i pazienti con malattia celiaca, compresi quelli senza sintomi”. Lo studio dimostra in particolare come c’è un aumento dei fenotipi non classico e subclinico e di questo devono tener conto i medici.

Emilia Vaccaro
Volta U, et al;  The changing clinical profile of celiac disease: a 15-year experience (1998-2012) in an Italian referral center. BMC Gastroenterology 2014, 14:194  doi:10.1186/s12876-014-0194-x
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da PHARMASTAR