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Gli effetti delle variazioni del DNA sul diabete PDF Stampa E-mail
Venerdì 25 Settembre 2009 17:13

Scienziati svedesi hanno scoperto una differenza sostanziale nella struttura e nell'espressione dei geni che regolano il consumo dell'energia da parte delle cellule umane tra i soggetti che soffrono di diabete di tipo 2 e i soggetti sani. I risultati, pubblicati nella rivista Cell Metabolism, suggeriscono che le variazioni epigenetiche nell'organismo potrebbero contribuire allo sviluppo del diabete.

Gli scienziati dello svedese Karolinska Institutet hanno isolato l'acido deossiribonucleico (DNA) dai muscoli dei pazienti diabetici e hanno rilevato segni chimici che non sono invece presenti nei soggetti che rispondono normalmente all'aumento dei livelli di zucchero nel sangue. Secondo i ricercatori, questi segni epigenetici (ovvero segni che derivano da fattori esterni non di natura genetica) si trovano su un gene che controlla la quantità di "carburante" (glucosio o lipidi) bruciata dalle cellule.

I ricercatori hanno messo in evidenza che questi segni sono presenti sul muscolo scheletrico di persone con prediabete, una condizione clinica caratterizzata da un valore di glicemia superiore alla norma ma inferiore ai valori diabetici. Questa condizione, se non curata o curata in modo inefficace, può condurre a una diagnosi di diabete di tipo 2 nel corso di 10 anni. I risultati di questo studio lasciano supporre che la variazione del DNA potrebbe essere un primo sintomo dello sviluppo della patologia.

Gli scienziati hanno affermato che sebbene queste variazioni riprogrammino rapidamente l'attività del gene, le stesse non influiscono sulla sequenza di DNA soggiacente. Pertanto è altamente probabile che siano i fattori ambientali, come l'esercizio fisico e l'alimentazione, ad avere ripercussioni positive e negative sui geni umani.

 

Lo studio dimostra che l'ipermetilazione (un aumento della metilazione epigenetica dei residui di citosina e adenosina nel DNA) del gene definito PGC-1alpha (coattivatore 1alpha di PPARgamma [Peroxisome Proliferator Activated Receptor]) è presente anche nelle cellule fibrose muscolari quando esposte a infiammazione o a contatto con acidi grassi liberi. Per contro, le variazioni riscontrate con questa ricerca si verificano in cellule che hanno raggiunto un completo stadio di maturazione.

"Queste variazioni hanno luogo quando i muscoli vengono esposti a fattori sistemici che hanno effetti analoghi al diabete - ha spiegato la Professoressa Juleen Zierath del Dipartimento di medicina e chirurgia molecolare del Karolinska Institutet.

La professoressa Zierath, insieme al collega Romain Barrès, primo autore dello studio, ha notato che queste variazioni dell'impronta epigenetica erano già state incontrate in precedenza. Secondo quanto affermato, le modifiche genetiche di natura chimica comportano delle variazioni nello sviluppo in fase di differenziazione cellulare, ovvero nell'attuazione del meccanismo che consente la specializzazione delle cellule affinché le stesse possano svolgere funzioni specifiche nei diversi tessuti e all'interno degli organi. Tali modifiche sono alla base della produzione di cheratina (una scleroproteina fibrosa) nella cute, ma non a livello ematico.

"È un processo molto più dinamico di quanto non ritenessimo - ha spiegato la professoressa Zierath - Le cause genetiche del diabete sono importanti, ma questo dimostra che le variazioni epigenetiche, che avvengono sulla superficie dei geni, possono alterare in modo significativo la fisiologia del nostro organismo". Uno studio svolto in passato sugli esseri umani aveva dimostrato che l'alimentazione può incidere sul controllo dei geni in caso di diabete. Sulla base dei risultati di questo studio è possibile affermare che lo stato nutrizionale dei nonni è associato a un aumentato rischio di mortalità per diabete dei nipoti.


da SaluteEuropa