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MODY: una diagnosi differenziale spesso trascurata PDF Stampa E-mail
Lunedì 12 Novembre 2012 06:55

Il diabete mellito può essere determinato da difetti monogenici della funzione delle cellule β che vengono trasmessi come caratteri autosomici dominanti.
La maggioranza delle anomalie comporta mutazioni a carico dei fattorinucleari di trascrizione, che influenzano la funzione dellecellule β. Poiché sono caratterizzati dall’insorgenza di iperglicemia in età precoce (generalmente prima dei 25 anni), questi tipi di diabete mellito sono definiti come diabete dell’adulto a insorgenza giovanile (maturity onset diabetes ofthe young, MODY). Il MODY è caratterizzato da una ridotta secrezione insulinica senza evidente insulino-resistenza.
Le alterazioni di 6 differenti geni sono responsabilidella maggior parte dei casi di MODY che, quindi, possono essere classificati in 6 differenti varianti (da MODY1 aMODY6).
Le forme più frequenti sono MODY2 e MODY3, causate da mutazioni eterozigoti per i geni della glucochinasi (GCK) e di hepatocyte nuclear factor 1A (HNF1A).
È stato recentemente dimostrato che i pazienti portatori di una mutazione a carico di quest’ultimo gene hanno un rischio cardiovascolare maggiore rispetto ai loro familiari in cui la mutazione è assente.
Anche per questo è importante diagnosticare quanto più precocemente possibile una forma di MODY ponendola in diagnosi differenziale con il diabete di tipo 1 che si riscontra con maggiore facilità nel soggetto giovane, ma che presenta poi un iter terapeutico e prognostico ben diverso.

A. Pulcina 1, L. Gargantini 2, A.C. Bossi 11 UO Malattie Metaboliche e Diabetologia; 2 UO Pediatria, AO Treviglio

 

tratto da G It Diabetol Metab 2011;31:35-38