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Diabete neonatale e geni, scoperte due nuove alterazioni PDF Stampa E-mail
Martedì 14 Gennaio 2014 06:24

Sono venti le alterazioni genetiche che provocano il diabete neonatale: le ultime due le ha appena scoperte un gruppo di ricercatori inglesi dell’University of Exeter Medical School. La ricerca, che non ha conseguenze pratiche immediate per la cura della malattia ma potrebbe averle in futuro, è importante per due motivi. Il primo perché fa capire meglio come si formano le cellule beta del pancreas, quelle, cioè, che producono insulina (l’ormone la cui carenza provoca, appunto, il diabete). La seconda perché la conoscenza delle alterazioni genetiche alla base della malattia potrebbe essere utile per costruire cellule staminali in grado di curare la malattia.

MALATTIA RARA - «Il diabete neonatale è una malattia rara - ha spiegato Sarah Flanagan, coordinatrice della ricerca -. Colpisce un neonato su 100mila e si manifesta entro i sei mesi di vita. Alcuni di questi bambini, oltre al diabete, presentano altre complicazioni come debolezza muscolare e difficoltà di apprendimento. E qualche volta è presente anche epilessia». I ricercatori inglesi, che sono all’avanguardia nello studio di questa malattia, stanno tenendo sotto controllo 1.200 pazienti in 80 Paesi. Per quest’ultimo studio, appena pubblicato su Cell Metabolism, si sono concentrati su 147 giovani malati di cui è stato studiato il profilo genetico. Sono così state individuate le due nuove alterazioni genetiche che hanno a che fare con la produzione di insulina.

INSULINA - «La nostra scoperta - ha specificato Sarah Flanagan - può servire allo studio di una cura a base di staminali». L’idea sarebbe quello di manipolare cellule staminali (per esempio del paziente), di inserire i geni funzionanti, capaci cioè di produrre insulina, e di iniettarle nel paziente in modo da ristabilire la normale produzione dell’ormone che manca.

 

da Corriere.it