MODY? Tipo 2?

D: Gentile professore, approfitto della sua disponibilità per sottoporle una questione. 

Al mio fidanzato, 30 anni, hanno diagnosticato il diabete di tipo 2 da più di un anno circa. Per l’adolescenza e la prima giovinezza è stato in sovrappeso, poi intorno ai 28 anni il peso corporeo è diminuito in maniera molto forte, ed è passato da più di 110 kg a 67 kg per 1,80 m di altezza.
La diminuzione drastica di peso è avvenuta quindi prima dell’inizio delle cure con insulina, e dovendo lui mantenere un regime alimentare atto a non alzare troppo la glicemia continua a scendere, in maniera preoccupante oserei dire.
Attualmente assume 6 di insulina al giorno e pastiglie per il controllo degli zuccheri prima dei due pasti, ma la glicemia continua ad avere forti picchi sia in salita che in discesa. 
A digiuno spesso è soggetto a ipoglicemia.

Oltre agli usuali disturbi che comporta la patologia in se, quali infezioni, a volte manifesta un intenso dolore alle gambe.
Questi sintomi sono normali? la diagnosi di diabete 2 è corretta o potrebbe invece trattarsi di diabete MODY? (anche il padre era diabetico) e in questo caso, il trattamento sarebbe diverso? per arginare la perdita di peso dovrebbe mangiare di più, ma questo comporta picchi glicemici molto alti: in tal caso la priorità va data al controllo della glicemia o all’assunzione di cibo?
Le problematiche fisiche si aggiungono a quelle psicologiche, ho notato che il modo di porsi di fronte alla sua malattia è piuttosto negativo, è restio a parlarne o a cercare informazioni più complete, per questo l’ho contattata io; mi scuso peraltro se non sono stata in grado di darle informazioni più dettagliate.

La ringrazio anticipatamente, cordiali saluti.

L.

 

R: cara L,

credo che il tuo fidanzato abbia un tipico diabete di tipo 2, forse autoimmune (hai dosato gli anticorpi GAD?). 
Comunque:
-il suo pancreas è quasi esaurito, anche se ancora risponde ai farmaci orali (ma non quali)

-il forte dimagrimento indica che ha bisogno di insulina:        
a)insulina basale per 24 h, tipo lantus o detemir        
b) insulina rapida ai pasti (humalog o novorapid o apidra)

-dovrebbe cessare i farmaci orali

-seguire una dieta a 1800-200 Kcal/die in questo modo riacquista 3-5 kg di peso, sta bene, la glicemia si mette a posto, riacquista fiducia e ottimismo, è una persona giovane e deve fare la cura migliore, cioè una terapia insulinica “piena” e ben fatta.

Se ha problemi in futuro, portalo a Perugia se vuole.

cari saluti

 

Prof. Geremia B. Bolli
Department of Internal Medicine, Endocrinology
and Metabolism
University of Perugia