Al via progetto Diagen: dalla genetica alla riduzione della spesa con terapie personalizzate
L’innovativo progetto di ricerca per il trattamento del diabete, nato dalla collaborazione tra Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli, Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr), Diatech Pharmacogenetics, azienda italiana che si occupa di farmacogenetica, e Centro Antidiabete A.I.D. di Portici, si chiama Diagen ed è finalizzato a produrre e validare un presidio diagnostico, cioè un kit, in grado di identificare le varianti genetiche responsabili della differente risposta agli ipoglicemizzanti orali, farmaci di uso comune tra i pazienti diabetici, che hanno l’obiettivo di far abbassare il livello glicemico.
Il numero di persone con diabete di tipo 2, la forma più comune di diabete, è in costante aumento sia nei paesi avanzati, sia nei paesi che hanno da poco iniziato il loro sviluppo economico. Sebbene esistano diverse classi di farmaci per il trattamento del diabete la risposta clinica mostra spesso una sostanziale variabilità interindividuale, vale a dire che lo stesso farmaco può essere efficace per un paziente, meno efficace per un altro, o in alcuni casi risultare efficace solo per un breve periodo.
“Evidenze scientifiche dimostrano l’associazione tra specifiche modifiche genetiche, dette polimorfismi, e la differente risposta individuale all’uso dei più comuni farmaci antidiabete per via orale, gli ipoglicemizzanti, sia per quel che riguarda gli effetti terapeutici sia per il rischio di reazioni avverse. Scoprire anticipatamente le modifiche genetiche del singolo paziente può migliorare la gestione del soggetto con diabete di tipo 2, perché il clinico ha così la possibilità di selezionare, sin dal’inizio del trattamento, il farmaco più efficace e più sicuro per ogni paziente”, ha sottolineato Francesco Béguinot, responsabile dell’Unità Operativa Complessa (UOC) di Patologia clinica e molecolare dell’Azienda federiciana.
L’obiettivo della collaborazione tra AOU Federico II, CNR, Diatech Pharmacogenetics e Centro Antidiabete A.I.D. di Portici, di durata triennale e sostenuta attraverso il PON Ricerca e Competitività 2007-2013, è quindi realizzare, su un significativo campione italiano, uno studio delle modifiche genetiche che coinvolgono i geni responsabili del metabolismo, del trasporto o dell’azione dei farmaci anti- diabete e realizzare un kit diagnostico che rilevi immediatamente le varianti genetiche del soggetto con diabete di tipo 2, in modo che il professionista della salute possa individuare il percorso terapeutico più adatto al singolo paziente.
“Oggi, grazie alle moderne tecniche di screening molecolare che permettono di tracciare l’identikit di una patologia, si è superato il concetto di cura unica per ogni malattia: ogni paziente è, infatti, un caso a sé e come tale deve essere trattato con percorsi terapeutici che rispondano in maniera mirata alla sua specifica patologia. Questo è il futuro della medicina ed è una realtà già presente presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II dove i professionisti, impegnati nell’assistenza, nella didattica e nella ricerca stanno fornendo significativi contribuiti per lo sviluppo di terapie personalizzate attraverso programmi di ricerca innovativi”, ha precisato Giovanni Persico, direttore generale dell’AOU Federico II.
La realizzazione di questo innovativo strumento potrebbe consentire, in un prossimo futuro, una riduzione della spesa per il trattamento del diabete, attraverso la personalizzazione della terapia. Un presidio diagnostico che consentirà di affrontare con appropriatezza e tempestività il diabete, riducendo sia i rischi per i pazienti sia i costi per il sistema sanitario, in termini di spesa farmaceutica e di ricorso all’ospedalizzazione. Un aspetto particolarmente importante, tenuto conto che il diabete incide, da solo, per oltre il 10% dei costi di molti Servizi Sanitari Nazionali, incluso quello italiano.