Diabete 1 e celiachia: al via screening gratuiti per i bambini. Perché serve scoprire presto chi è a rischio

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Per la prima volta nel nostro Paese si effettuerà uno screening per individuare, nella popolazione pediatrica sana, i ragazzi a rischio di sviluppare il diabete di tipo 1 e la celiachia o entrambe le malattie, in modo da avviare trattamenti precoci ed evitare l’insorgere di complicanze anche gravi. Nella prima fase, il programma di screening viene avviato in quattro Regioni con un progetto pilota presentato nel corso di un convegno organizzato dall’Istituto Superiore di Sanità, nel solco tracciato dalla legge n. 130/2023 Disposizioni concernenti la definizione di un programma diagnostico per l’individuazione del diabete di tipo 1 e della celiachia nella popolazione pediatrica.

Per la prima volta al mondo screening regolato da una legge

L’iniziativa, come è emerso nel corso del convegno, è la prima al mondo che prevede uno screening regolato da una legge dello Stato, come sottolineato anche da un recente articolo pubblicato dalla rivista Science e da un commento su Lancet.
Ministero della Salute e Istituto Superiore di Sanità hanno siglato una convenzione per realizzare un progetto propedeutico alla realizzazione del programma di screening su scala nazionale per individuare precocemente nei bambini il diabete di tipo 1 e la celiachia.
Ricerche scientifiche dimostrano che diagnosi e interventi tempestivi riducono fortemente sia i rischi acuti che le conseguenze a lungo termine nelle persone colpite da queste malattie.
«Con questo progetto – ha commentato Rocco Bellantone, presidente Iss – si affrontano due malattie che hanno un impatto sulla vita delle persone e sul sistema sanitario più importante di quanto si pensi».

Il progetto pilota

Lo studio permetterà di ottenere informazioni su potenzialità e criticità di uno screening su scala nazionale per le due patologie, ma anche di valutare i costi-benefici e la sostenibilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale.
La fase pilota del progetto parte in Lombardia, Marche, Campania e Sardegna: in queste Regioni i pediatri di libera scelta, che aderiscono allo studio, coinvolgeranno su base volontaria bambini di due, sei e dieci anni.
Saranno misurati gli auto-anticorpi relativi al diabete di tipo 1 e alla celiachia e valutata la presenza di due varianti genetiche che si associano alle due malattie. I risultati saranno raccolti dall’Istituto Superiore di Sanità e valutati da un Osservatorio istituito presso il ministero della Salute, come prevede l’art. 2 della legge 130.
Per l’attuazione del programma pluriennale di screening, sono previsti 3,85 milioni di euro sia nel 2024 che nel 2025 e 2,85 milioni di euro l’anno dal 2026.

Diabete 1: nel 25-40% dei casi esordisce con la chetoacidosi

Il diabete di tipo 1, detto anche giovanile perché di solito esordisce prima dei trent’anni di età spesso durante l’infanzia, è oggi la malattia cronica più diffusa in età infantile e adolescenziale.
In Italia le persone con diabete di tipo 1 sono circa 300 mila, con una prevalenza dello 0,5% sull’intera popolazione e dello 0,22% nei bambini in età pediatrica. Ogni anno colpisce oltre 12 bambini su 100 mila, con maggior frequenza i maschi. Spesso la diagnosi arriva in ritardo.
In circa il 25-40 per cento dei casi, infatti, la malattia esordisce con la chetoacidosi diabetica, squilibrio metabolico grave che richiede il rapido ricovero del paziente in Pronto Soccorso e che può lasciare danni permanenti o anche mettere in pericolo la vita stessa del bambino. Da qui l’importanza dello screening per individuare il diabete di tipo 1 che permette, grazie all’avvio precoce delle terapie disponibili, di rallentare la progressione della malattia e prevenire l’insorgere di chetoacidosi, potenzialmente letale.

Celiachia, molti ne soffrono ma non lo sanno

Secondo l’ultima Relazione annuale (2023, dati riferiti al 2022) del ministero della Salute al Parlamento sulla celiachia, in Italia sono oltre 250 mila le per­sone celiache; tra loro circa 5.400 (2%) ha un’età compresa tra 6 mesi e 5 anni, oltre 11mila (4%) rien­tra nella fascia di età 6-9 anni, quasi 16.500 (7%) hanno tra i 10 e i 13 anni, più di 20 mila (8%) tra i 14 e i 17 anni, quasi 170 mila (67%) hanno tra i 18 e i 59 anni e il restante 12 % (quasi 30mila persone) ha più di 60 anni.
La malattia, però, è ancora sotto-diagnosticata, quindi coloro che hanno la celiachia ma non lo sanno sono esposti inconsapevolmente al rischio di complicanze anche molto gravi. Per questo lo screening pediatrico, che consente di individuare tempestivamente la patologia, è un’importante forma di prevenzione poiché consente di fare la diagnosi precoce di celiachia e cominciare subito una dieta senza glutine.

Fare in fretta per salvare vite

«Oggi tagliamo un traguardo straordinario – ha affermato il vicepresidente della Camera Giorgio Mulè, tra i promotori della legge, intervenuto al convegno all’ISS – . L’Italia è il primo paese al mondo che introduce lo screening su tutta la popolazione pediatrica per rilevare gli anticorpi di diabete di tipo 1 e celiachia. La comunità scientifica internazionale ce lo riconosce e gli articoli sulle riviste più prestigiose, come Lancet e Science, lo hanno certificato. Dobbiamo fare ancora più in fretta – ha aggiunto Mulè –perché, pochi giorni fa, un bambino di 6 anni è morto per chetoacidosi e il suo caso si aggiunge agli altri martiri del diabete di tipo 1».