Diabete in Pillole – Il diabete neonatale

Cerchiamo di fare un po’ di chiarezza.

1. La forma di diabete che interessa i pazienti in età pediatrica è il diabete tipo 1, caratterizzato dalla presenza di autoanticorpi, e quindi, per definizione, autoimmune. Esiste però una piccola percentuale di forme dovute ad una mutazione di un singolo gene, e per questo chiamato diabete monogenico.
Il diabete neonatale fa parte di questa categoria.

2. Il diabete neonatale esordisce solitamente entro i 6 mesi dalla nascita. Questo intervallo temporale è stato fissato in base al fatto che la quasi totalità dei casi vengono diagnosticati entro questo intervallo. Si raccomanda comunque di ricercare il difetto genetico in tutti i bambini con diabete ad esordio entro i 18 mesi, ma con anticorpi negativi.

3. Il diabete neonatale può essere permanente o transitorio; quest’ultimo tende a scomparire in media entro i 3 mesi dalla comparsa. Ha la caratteristica di andare in remissione con una mediana di 3 mesi dall’esordio. Questi bambini, una volta cresciuti, possono più frequentemente presentare iperglicemia isolata.

4. Il diabete neonatale può essere asintomatico o manifestarsi come iperglicemia persistente accertata oppure con iperglicemia severa e chetoacidosi anche molto grave. La diagnosi è affidata alla conferma dell’esame genetico, fondamentale per intraprendere la corretta terapia.

5. Nella quasi totalità dei casi di diabete neonatale la terapia si basa sulla somministrazione di ipoglicemizzanti orali della classe delle sulfaniluree (glibenclamide). E quindi in quei casi in cui si era iniziata la terapia insulinica si può tentare il passaggio agli ipoglicemizzanti orali. Per questo motivo è sempre fondamentale fare la diagnosi corretta.