Diabete mellito neonatale
Il diabete mellito neonatale è caratterizzato da iperglicemia, ritardo di crescita e, in alcuni casi, disidratazione e chetoacidosi che può arrivare fino al coma, in un bambino nei primo mesi di vita.
Il Diabete Mellito Neonatale Transitorio (TNDM) e il Diabete Mellito Neonatale Permanente (PNDM) sono condizioni rare che possono verificarsi in 1/300.000-1/400.000 nati vivi.
I neonati con TNDM presentano il diabete nelle prime settimane di vita ma vanno incontro a remissione dopo pochi mesi, con possibili ricadute fino allo stato di diabete permanente, di solito intorno all’adolescenza o nell’età adulta.
La disfunzione pancreatica potrebbe essere mantenuta per tutta la vita, con l’inizio di una ricaduta al momento di uno stress metabolico, come la pubertà o la gravidanza.
I pazienti con TNDM hanno più probabilità di avere ritardo di crescita intrauterina e meno probabilità di sviluppare chetoacidosi rispetto ai pazienti con PNDM.
Nel TNDM, i pazienti sono più giovani alla diagnosi di diabete e hanno meno bisogno di insulina come trattamento iniziale.
Nel PNDM, la mancata secrezione di insulina comincia nel tardo periodo fetale o all’inizio del periodo post-natale e non va incontro a remissione. Esiste una considerevole sovrapposizione fra i due gruppi, così che il TNDM non può essere distinto dal PNDM sulla base delle caratteristiche cliniche. Nella maggior parte dei casi un esordio molto precoce del diabete mellito non sembra essere correlato all’autoimmunità. Il PNDM è associato a diverse condizioni, alcune delle quali sono state definite a livello molecolare.
Tra queste, le mutazioni dei geni KCNJ11 e ABCC8, scoperte di recente, che codificano per le subunità Kir6.2 e SUR1 del canale KATP del pancreas coinvolto nella regolazione della secrezione dell’insulina, sono responsabili da un terzo a un mezzo dei casi di PNDM. L’analisi molecolare delle alterazioni del cromosoma 6 e dei geni KCNJ11 e ABCC8 forniscono uno strumento per distinguere il TNDM dal PNDM nel periodo neonatale. Inoltre queste analisi hanno conseguenze terapeutiche potenzialmente importanti per trasferire alcuni pazienti (con mutazioni dei geni KCNJ11 e ABCC8), dalla terapia insulinica a quella con sulfaniluree.
Il diabete ricorrente è comune nei pazienti con diabete mellito neonatale transitorio e, di conseguenza, il monitoraggio a lungo termine è imperativo. In mani esperte, la pompa di insulina può offrire un interessante strumento terapeutico in questa fascia di età.
marzo 2007
da Orphanet
