Diabete: un solo nome, tante malattie diverse

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Diabete vuol dire molte malattie diverse, con gestioni diverse, cause diverse, esiti diversi, tutte con alterata glicemia. Spesso vengono usati termini sbagliati, vecchi e fuorvianti per indicare soprattutto il diabete di tipo 1 e questo confonde molte persone. La definizione e classificazione del diabete è importante, perché da essa deriva la terapia più appropriata. E questa classificazione è cambiata nel corso degli anni, seguendo le scoperte della ricerca scientifica sulla nostra malattia.
IL DIABETE DI TIPO 1 NON È DIABETE GIOVANILE O INFANTILE, è DIABETE AUTOIMMUNE.
La definizione diabete giovanile o pediatrico è una definizione obsoleta e scientificamente errata, veniva usata nel secolo scorso quando non si era ancora scoperto che il diabete di tipo 1 fosse una malattia di origine autoimmune.
Ora sappiamo che:
– l’ORIGINE DELLA MALATTIA E’ AUTOIMMUNE (si è scoperto a partire dagli anni ’70 del secolo scorso). Nella persona si scatenano anticorpi e globuli bianchi che, invece di combattere un microbo o altro elemento esterno, vanno ad attaccare le cellule del corpo stesso. Questi si chiamano AUTOANTICORPI e nel diabete vanno ad attaccare le CELLULE BETA DEL PANCREAS e la loro funzione principale, che è quella di PRODURRE L’INSULINA, compromettendola.
– ETA’ DI INSORGENZA: la malattia esordisce in circa il 50% dei casi nei minori e nel restante 50% delle volte in persone maggiorenni di tutte le età, anziani compresi, per questo è fuorviante chiamarla giovanile.
Un tempo veniva chiamato diabete giovanile o infantile perché non erano ancora stati scoperti gli autoanticorpi e la definizione della malattia aveva a che fare con l’età d’insorgenza e con l’utilizzo o meno di insulina. La medicina contemporanea invece classifica il diabete a seconda della CAUSA DI MALATTIA
– non tutte le persone che esordiscono con diabete autoimmune dopo i 18 anni sono LADA, anzi i LADA rimangono un sottogruppo, anche dopo i 30 anni. LADA vuol dire LATENT AUTOIMMUNE DIABETES IN ADULT. Latent vuol dire che è una malattia latente, a lenta progressione. Nell’adulto ci sono casi ad esordio rapido, come i bambini ed altri ad esordio lento, che sono i LADA e che spesso vengono confusi con il tipo 2. Sul termine e sul senso di “LADA” c’è molta confusione, anche nella classe medica.
– tanti ADULTI IN PASSATO DIAGNOSTICATI COME TIPO 2 insulino-dipendenti, in realtà hanno il diabete di tipo 1, quindi la malattia autoimmune e sappiamo anche che a tutt’oggi molte diagnosi di tipo 2 (spesso normopeso) sono errate, perché sono ancora poche le diabetologie che fanno l’esame degli autoanticorpi, su cui si basa la diagnosi.
– può accadere inoltre che dopo molti anni dall’esordio UN DIABETICO DI TIPO 1 NON ABBIA PIU’ GLI AUTOANTICORPI.. Questo non vuol dire che non sia più tipo 1 (comunque le cellule beta sono state ‘spente’ dall’autoimmunità), ma semplicemente che non produce più gli autoanticorpi specifici della malattia, ma il danno è ormai fatto.
– essere INSULINO-DIPENDENTI non vuol dire avere il diabete di tipo 1 per forza. Se il diabete di tipo 1 necessita SEMPRE di insulina, altre forme di diabete POTREBBERO averne bisogno
E oggi, grazie ai PROGRESSI DELLA GENETICA MOLECOLARE degli ultimi 20 anni, SAPPIAMO ANCHE CHE:
– prima dei 12 mesi di età è altamente improbabile che si tratti di diabete di tipo 1, perchè le difese immunitarie si formano nel primo anno di vita. E’ più probabile che si tratti DIABETE MONOGENICO, del quale esistono molte forme, tra le quali il diabete NEONATALE e i cosiddetti MODY (Maturity onset diabetes of the youth). In alcuni sottogruppi di diabete monogenico la terapia può essere non insulinica.
– non tutti i bambini o gli adulti con diabete che non hanno gli autoanticorpi sono tipo 2 perché potrebbero avere il diabete monogenico (di cui sopra) o un diabete secondario ad altre malattie (vedi oltre)
– non sono ancora state scoperte tutte le mutazioni dei geni che possono causare il diabete monogenico, molte sono classificate, altre ancora no. Per cui possono esistere ragazzi che non hanno gli autoanticorpi del tipo 1 e, nonostante siano normopeso o sotto peso vengono classificati come tipo 2, anche se più probabilmente potrebbero essere MODY con una mutazione genetica non ancora classificata.
👉RICAPITOLANDO:
– Il diabete di TIPO 1 è un diabete di origine AUTOIMMUNE, viene a TUTTE LE ETA’, NECESSITA di INSULINA da subito, altrimenti si muore. (Il diabete LADA è una sottocategoria del tipo 1 che viene da adulti e ha una progressione più lenta).
– Il diabete di TIPO 2 è un diabete che deriva dalla combinazione di PREDISPOSIZIONE GENETICA E STILE DI VITA. Aumenta al crescere dell’età ed è molto spesso associato a OBESITA’ O SOVRAPPESO. E’ raro, anche se in incremento, nelle età adolescenziale e giovanile. Si cura con dieta, farmaci orali e, in almeno in un terzo dei casi, insulina. Rappresenta il 95% di tutti i casi di diabete.
– ALTRE FORME DI DIABETE: si tratta di un gruppo eterogeneo che comprende:
– Il diabete MONOGENICO che è determinato da una mutazione genetica, può esordire a tutte le età, anche in bambini piccolissimi, necessita per lo più di insulina. Comprende il diabete NEONATALE, i vari MODY e numerosi altri casi non ancora classificabili.
– Diabete che si origina A SEGUITO DI ALTRE MALATTIE del pancreas (pancreatite acuta e cronica, tumore al pancreas, fibrosi cistica), o altre endocrinopatie (es: morbo di Cushing),
– Diabete che si origina a seguito dell’UTILIZZO DI FARMACI come il cortisone, la ciclosporina o farmaci anti retrovirali utilizzati per curare HIV/AIDS
– Diabete GESTAZIONALE: diabete diagnosticato nel secondo o terzo trimestre di gravidanza, che non esisteva prima della gravidanza.
Di: Francesca Ulivi con la consulenza medico-scientifica del prof. Emanuele Bosi
Classificazione tratta dagli “standards of Care 2021” dell’American Diabetes Association