Il Diabete in Pillole del Dr Andrea Scaramuzza – A proposito di X …

Prosegue la pubblicazione delle Pillole in occasione del mese sulla sensibilizzazione del diabete. E tornerei su uno dei titoli dei giorni scorsi, quando parlai di diabete tipo 1, tipo 2 e X.
Oggi parliamo proprio di quella X.

1. Il diabete è una condizione altamente eterogenea in qualsiasi età della vita e quindi anche in pediatria; tuttavia, viene diagnosticata misurando un singolo metabolita trasportato dal sangue, il glucosio, indipendentemente dall’eziologia, vale a dire dalla causa e dal tipo.

2. Anche se pragmaticamente utile, la classificazione delle malattie può diventare complessa e limitare i progressi nella ricerca e nell’assistenza medica, quando si tenda troppo a semplificare. Per fare un esempio, il diabete dei bambini è tutto diabete tipo 1, cosa solo parzialmente vera, in quanto sia pure molto meno rappresentati numericamente, lo sono tuttavia qualitativamente.

3. È importante fare la diagnosi corretta sia in termini di terapia corretta (non tutte le forme di diabete si curano con l’insulina), che di prevenzione delle complicanze. L’impatto di un dato fattore di rischio di malattia varierà da persona a persona a seconda del background, della propensione al diabete e delle esposizioni ambientali. Definire la conseguente eterogeneità del diabete attraverso la medicina di precisione, sia in termini di rischio di diabete che di rischio di complicanze, potrebbe migliorare i risultati sanitari oggi e far luce su strade per nuove terapie in futuro.

4. Oltre al diabete tipo 1 e tipo 2 la cui origine è, come si dice in gergo tecnico, multifattoriale, cioè dovuta a tanti fattori, genetici, immunitari, ambientali, sia pure con meccanismi ed esiti diversi, esiste una famiglia di forme di diabete che semplicisticamente ho riassunto con la X, la cui origine è dovuta al difetto di un singolo gene, e per questo chiamate monogeniche.

5. Fra queste forme possiamo annoverare le tante (sono stati descritti oltre 10 tipi) forme di MODY  (maturity onset diabetes in the young), il diabete neonatale e altri ancora.
Come accennato, la diagnosi corretta (genetica), è fondamentale per la corretta terapia.