Inaugurato type2diabetesgenetics.org, un portale sulla genetica del diabete di tipo 2
Presentato al congresso dell’American Diabetes Association il più grande portale di sempre, dedicato alla genetica del diabete di tipo 2. Uno strumento prezioso che consentirà ai ricercatori di tutto il mondo di approfondire le relazioni tra una serie di varianti geniche e il diabete di tipo 2.
“Questo portale concentra in un unico luogo un’ampia gamma di informazioni sulla genetica del diabete di tipo 2 e sui tratti correlati – spiega Michael Boehnke, professore di Biostatistica presso l’Università del Michigan – Ci auguriamo che la possibilità di accedere alle informazioni contenute in questo portale possa essere di grande utilità per tutti i ricercatori e i clinici interessati al diabete di tipo 2.”
“Per chi non è esperto in biologia computazionale o in analisi genetiche, non è stato facile finora accedere ad ampie moli di dati genetici, presentati in maniera comprensibile e facilmente fruibile – sottolinea Geoffrey Walford, Harvard Medical School – Molti dati sono già disponibili in diversi formati e in diversi siti web. Ma per utilizzarli era necessario sapere dove andarli a cercare e come accedere ai diversi siti, magari utilizzando sofisticati programmi, non alla portata di tutti. Questo nuovo portale mette insieme tutte queste conoscenze in un unico formato che non richiede particolari competenze di programmazione. Da oggi basterà avere una connessione ad internet, per studiare gli aspetti genetici del diabete di tipo 2.”
type2diabetesgenetics.org (questo il nome del portale) attualmente ospita i risultati di 27 grandi studi sull’uomo, che hanno utilizzato array di sequenziamento o genotipizzazione, ivi compresi progetti che hanno utilizzato sequenziamento dell’esoma, array dell’esoma per varianti funzionali e SNP array per le varianti comuni.
Lo studio di exome array più vasto, contenuto nel portale, ha interessato oltre 80 mila individui di diversa estrazione etnica. Questi dati vengono già ampiamente utilizzati per supportare o scartare alcune ipotesi biologiche, mirate all’individuazione di potenziali target terapeutici.
“Prima della creazione di questo portale – ricorda Mary Carmichael, Direttore Creativo dei Portali ‘Medical and Population Genetics’ del Broad Institute – se eri un biologo del diabete o un ricercatore di un’azienda farmaceutica e avevi un dubbio su un gene e sulla sua relazione col diabete, ti saresti dovuto andare a cercare un analista col quale lavorare, per avere accesso ad un’enorme mole di dati. L’idea di questo portale è proprio quella di tirar fuori dai ‘silos’ dove sono stati stipati finora tutti questi dati e di renderli accessibili a tutti”.
Il portale è sostenuto finanziariamente da Accelerating Medicines Partnership, una coalizione tra NationalInstitutes of Health e cinque aziende farmaceutiche (Janssen, Lilly, Merck, Pfizer e Sanofi); contributi sono arrivati anche dalla Carlos Slim Foundation.
“Il nostro sogno – afferma Boehnke – è di portare la gente a trovare il tempo e a fare uno sforzo per armonizzare i dati e sottometterli. Il data sharing è molto importante, ma attraverso questo portale è possibile condividere e utilizzare i dati in una maniera più utile, rispetto a quanto siamo riusciti a fare in passato”.
type2diabetesgenetics.org è insomma un portale che abbatte le barriere e consente a persone con diversi background di avvicinarsi alla genetica del diabete di tipo 2. Tutto quel che serve è una connessione internet e l’interesse per questi argomenti.
di Maria Rita Montebelli
