L’aumento di peso alla nascita dipende da una mutazione genetica

Una mutazione del gene HNF4A, associato al diabete giovanile, è collegata a un aumento medio del peso alla nascita di 790 g. È il risultato di uno studio, condotto da un gruppo di ricercatori della Peninsular Medical School (Usa) coordinati da Andrew Hattersley, pubblicato sull’ultimo numero di PLoS Medicine .

La ricerca, compiuta su 108 individui, ha messo in evidenza come la metà dei bambini con HNF4A mutato sia nata macrosomica, a fronte del 13% nei casi di bambini con il gene normale. La macrosomia (peso alla nascita superiore ai 4000 g) è associata a complicazioni per la madre e il bambino. Una delle sue cause è il diabete materno. Il particolare tipo di diabete considerato nello studio è causato da due geni, HNF4A e HNF1A/TCF1, che hanno un ruolo chiave nella regolazione della secrezione dell’insulina a livello pancreatico.

Oltre all’aumento del peso dei neonati, i ricercatori hanno trovato un basso livello di zucchero nel sangue di questi bambini. E hanno dimostrato come nel topo l’assenza dello stesso gene porti ad alti livelli di insulina durante lo sviluppo fetale e a bassi livelli di zucchero nel sangue alla nascita. Anche se la mutazione studiata dai ricercatori americani è piuttosto rara, i risultati che hanno ottenuto sono importanti perché stabiliscono la criticità di HFN4A nella determinazione del peso alla nascita. Resta da capire quale sia il meccanismo attraverso cui la mutazione determina il diabete.