Scoperta mutazione genetica legata al diabete 1

Ricercatori britannici hanno identificato una mutazione genetica associata al diabete di tipo 1.

La scoperta sembrerebbe confermare l’ipotesi che una risposta anormale a un’infezione virale blocchi le cellule che producono insulina. Il gene affetto dalla mutazione identificata codifica, infatti, per un enzima chiamato elicasi interferone indotto (IFIH1) che svolge un ruolo nella risposta immunitaria antivirale.

Come sottolineato dagli autori della ricerca (guidati da John Todd del Cambridge Institute for Medical Research di Cambridge ) nella rivista Nature Genetics di maggio, fino ad ora, soltanto alcuni geni sono stati collegati al rischio di diabete di tipo 1.

Il diabete giovanile è una malattia di origine autoimmune, caratterizzata cioè da una reazione immunitaria abnorme che distrugge le cellule pancreatiche produttrici di insulina.
Vi sono molte prove a favore del fatto che fattori ambientali, come infezioni, possano dare il via alla malattia in soggetti geneticamente predisposti.

I ricercatori hanno scoperto la variante IFIH1 dopo aver condotto uno studio su tutto il genoma per cercare varianti genetiche che potevano essere collegate al diabete di tipo 1.

Finora alcune mutazioni erano state associate alla malattia, segno che più geni in teoria potrebbero indurre una predisposizione più o meno forte ad ammalarsi.
Ma per dichiarare un gene colpevole di instaurare una predisposizione ad una patologia è necessario che il coinvolgimento della mutazione sospetta sia verificato su un campione enorme di individui.

Il gene IFIH1 è tra i primi ad aver superato questa prova per il diabete di tipo 1.
Gli esperti hanno coinvolto un campione vastissimo sia da individui della popolazione generale sia da famiglie di pazienti di molti diversi popoli.
L’effetto della mutazione sul rischio di diabete è stato confermato in un’indagine su oltre 10.000 persone e un’analisi di circa 1.800 famiglie affette.
In tutti la presenza di una mutazione a carico del gene IFIH1 risultava associata alla malattia.

Poiché il gene IFIH1 è importante per il controllo delle infezioni virali, hanno concluso i genetisti, questa scoperta dà una prova in più che la reazione impropria a un virus potrebbe essere tra i fattori scatenanti la malattia.

Le proiezioni statistiche ricavabili da questi dati su grandi numeri, suggeriscono la necessità di ulteriori studi, per verificare se i cambiamenti funzionali nel gene determinati dalla mutazione possono portare allo sviluppo del diabete di tipo 1.