Tipo 1, Tipo2, MODY?

D:

Buongiorno!
 Mi chiamo C. P.,ho 21 anni e vi scrivo dalla provincia di T.
Nel settembre del 2002,ho avuto un intervento di appendicectomia con complicanze causate da una peritonite generalizzata.
Durante il ricovero mi è stato diagnosticato un diabete probabilmente di tipo 1.
Prima di quel momento non avevo mai fatto analisi del sangue.
Nella parentela, nessuno ricorda di aver mai sofferto di tale patologia. L’emoglobina glicosilata era 11,2 e le glicemie prima dell’intervento erano intorno ai 200, nonostante fossi digiuna da qualche giorno. Già durante l’operazione, si assistette a un calo glicemico, con valori intorno ai 130-140.
Nel 2004, ripetendo le analisi del sangue, noto nuovamente un’anomalia glicemica.
L’esame immunoenzimatico dell’insulina rivela:

        ore 8–>3.7 uU/mL
        ore 11–>14.5 uU/mL
        ore 14–>22.3 uU/mL
        ore 17–>14.6 uU/mL
Vengo inviata al centro diabetologico di competenza, dove nuovamente mi diagnosticano un diabete in fase di inquadramento diagnostico, verosimilmente di tipo 2.
In quel momento la emoglobina glicosilata era 6.7.
Il C-peptide basale risulta 0.94.
Non è evidenziata autoimmunità. Nelle urine non viene più riscontrato glucosio, mentre nel 2002 era presente. Il peso nel dicembre del 2004 era di 56.5 kg e il BMI era 19.8.
La pressione era 120-70. Mi viene raccomandata una dieta che escluda drasticamente carboidrati a rapido assorbimento. Nel’ottobre del 2005, su mia iniziativa, mi reco al San Raffaele di Milano e richiedo una curva da carico,che fino a quel momento non era mai stata fatta.
I valori risultano i seguenti:
     basale:122 mg/dL
     dopo 30 min:174 mg/dL
     dopo 60 min:193 mg/dL
     dopo 90 min:160 mg/dL
     dopo 120 min:150 mg/dL
     dopo 180 min:134 mg/dL
Ieri mi reco nuovamente al centro di diabetologia di competenza per la visita di routine. Mi viene detto che molto probabilmente non sono affetta nè da un dibete 1, nè da un diabete 2.
L’emoglobina glicosilata oscilla sempre tra 5.8 e 6.1. Nell’ultima analisi effettuata il C-peptide risulta 1.47 ng/ml. Non ci sono segni di retinopatia diabetica.
Le analisi del sangue e delle urine rivelano valori tutti nella norma sia del metabolismo lipidico sia della funzionalità renale.
Oggi peso 48 kg e ho un BMI di 16.8.
Continuo con la rigida dieta, evitando carboidrati a rapido assorbimento.
In tutti questi anni non ho mai assunto insulina, nè altri ipoglicemizzanti.
Ieri mi viene detto che potrei avere un MODY oppure una malattia genetica rara che non sono in grado di individuare.

Ho letto su internet del lavoro che state portando avanti in questo settore e mi farebbe piacere avere una vostra opinione sulla mia situazione.
Sono al terzo anno di medicina e credo fermamente nella prevenzione.
Se vi sono necessarie altre informazioni, sono a vostra disposizione.

Grazie per l’attenzione.
C. P.

 

R:

Gent.le C.,

il tuo caso è molto interessante.   Considerando tutto, propenderei per una forma di MODY.  Infatti, è molto difficile che si tratti di un diabete di tipo 1 in fase di remissione (troppo lunga e totale) ed i tuoi esami e costituzione non hanno nessuna caratteristica neanche del diabete di tipo 2.

Tecnicamente (se attualmente non stai assumendo alcuna terapia –  come mi sembra di avere capito) dai tuoi esami si evince una condizione di “alterata glicemia a digiuno con intolleranza ai carboidrati”, neanche di diabete vero e proprio.  Questo perché hai una glicemia a digiuno superiore a 110 ma inferiore a 126 (limite per fare diagnosi di diabete) e 2 ore dopo il carico hai una glicemia superiore a 140 ma inferiore  200.   Inoltre, hai valori di insulinemia e C-peptide basale nella norma ed una emoglobina glicosilata normale.  Infine, dal rapporto insulinemia/glicemia basale si denota l’assenza di insulino-resistenza, solitamente presente nel diabete di tipo 2.

Come anticipato, questo suggerisce la diagnosi di una forma di MODY.  Al contrario, a sfavore della diagnosi di MODY è la mancanza di altri familiari affetti.  Infatti il MODY è una patologia genetica che si eredita (più spesso dalla madre).  E’ anche vero che essendo il MODY nella maggioranza dei casi una forma di “diabete leggero” molte volte può rimanere non diagnosticato.  Esistono poi altre forme di diabete genetico (diabete mitocondriale) che possono simulare sia un diabete di tipo 1 che un diabete di tipo 2 ma anche in questo caso si evidenzia una aggregazione familiare importante.  Inoltre nel diabete mitocondriale sono solitamente presenti anche dei difetti uditivi (se vuole essere certa di non averne faccia un test audiometrico).

Per fare diagnosi di certezza di MODY bisogna fare esami genetici e test metabolici particolarmente specialistici. 
Per questo puoi rivolgerti al prof. Fabrizio  Barbetti (S. Raffaele biomedical park foundation, Via di Castel Romano 100, Roma).

Le cose nel tuo caso vanno particolarmente bene perché ti stai costringendo, evidentemente, ad una dieta anche troppo rigida.  Infatti il tuo indice di massa corporeo (IMC) è troppo basso (sottopeso severo).  Ti consiglio di aumentare le calorie della dieta e di reintrodurre o aumentare anche i carboidrati complessi come la pasta.   Se facendo questo le glicemie salissero un po’ (come è verosimile) potresti iniziare a prendere piccole dosi di farmaci insulino-secretagoghi.

Continua a monitorare le tue glicemie ma cerca di ottenere un peso corporeo che ti porti ad una IMC superiore a 19.

 

Cordialmente,

A. Davalli

 

Diabetologo – Endocrinologo
Istituto Scientifico H San Raffaele
Milano